摘要：瓜氨酸血症（citrullinemia）也称为瓜氨酸尿症。
瓜氨酸血症是一种比较罕见的隐性遗传疾病。
瓜氨酸血症主要是由于基因突变导致的尿素循环障碍，即9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷导致。
瓜氨酸血症主要分为什么类型呢？
瓜氨酸血症是因精氨酰琥珀酸合成酶基因缺陷，导致血氨不能合成尿素，血氨蓄积在体内，形成以高氨血症为特征的常染色体隐性遗传代谢性疾病。
那么瓜氨酸血症的症状表现一般有什么呢？
正常人体中，瓜氨酸与天冬氨酸结合可形成精氨基琥珀酸，如果精氨基琥珀酸盐不能够正常地合成，瓜氨酸与氨酸就容易积累起来，表现为出汗、失眠、腹泻、呕吐、惊厥、精神异常、意识障碍等症状，甚至会发生阵发性的昏迷。
如果情况严重，患者还可能会出现过度换气、呼吸性碱中毒等一系列症状，发病时可使肌肉僵直或抽动发作，进行性脑干功能减弱、颅内压增高等，严重时可危及生命。
瓜氨酸血症属于罕见病，发病率占比仅为1/，其中婴儿瓜氨酸血症的症状多在婴儿期发作。
其根据基因突变的不同，可将瓜氨酸血症分为Ⅰ型和Ⅱ型。
1、瓜氨酸血症Ⅰ型
瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，瓜氨酸血症Ⅰ型也被称为典型瓜氨酸血症，可在婴幼儿出生数日出现，受影响的婴幼儿在刚出生可表现正常，当血氨水平在孩子体内不断上升，孩子就容易出现昏睡、乏力、食欲不振、呕吐等症状，严重时还可以使孩子发生癫痫甚至失去知觉，这些症状可以导致孩子有生命危险。
也就是说如果当体内血氨蓄积，以及瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，或出现高氨血症，就可引起系列性的毒性损害，容易造成出现惊厥甚至昏迷等症状表现。
2、瓜氨酸血症Ⅱ型
瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致，瓜氨酸血症Ⅱ型的病情一般会在成年的时候出现，主要是影响神经系统，包括精神错乱、异常的昏迷、癫痫，这些症状也会导致致命的危险。
也就是说瓜氨酸血症Ⅱ型可由于特定基因突变，导致粒体转运到胞质的天冬氨酸减少，胞质内天冬氨酸缺乏，就容易使瓜氨酸蓄积、尿素循环受阻。
瓜氨酸血症，控制血氨水平
瓜氨酸血症是尿素循环代谢异常的一种，治疗主要以控制血氨水平为主，避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿，可相应使用降血氨药物等。
那么瓜氨酸主要的治疗方式有哪些呢？
1、药物治疗
通常以降氨药为主，包括使用苯丁酸钠盐或安息香酸等，其他药物如使用精氨酸进行高氨血症和瓜氨酸血症等症状改善，口服苯甲酸钠和苯丁酸钠或静脉注射苯甲酸钠或苯乙酸钠，使用丙酮酸钠减少高氨血症和急性脑病发作，使用左卡尼汀、左旋肉碱等预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症等，或补充脂溶性维生素A、D、E、K等进行治疗，以及使用熊去氧胆酸等药物用于利胆。
2、其他治疗
可包括手术治疗和血液透析治疗等，如进行肝移植手术治疗，可以预防高氨血症导致的相关脑病出现，纠正代谢紊乱，改善嗜好高蛋白的饮食习惯等，如血液透析治疗主要是在药物治疗不理想时候进行，根据对应的高氨血症考虑通过血液透析尽快降低血氨等。如果发生更严重的病情，医院诊治，根据具体病情制定合理的治疗方案。
瓜氨酸血症可通过药物治疗和饮食调节缓解症状及控制发病，家属应多
转载请注明地址:http://www.abmjc.com/zcmbhl/2687.html
